מה קורה לנחושת בגוף של בנאדם בריא?
כולנו מקבלים מעט נחושת מהמזון שאנו אוכלים והגוף צריך חלק ממנה. הכבד עוזר להוציא מהגוף את הנחושת העודפת, כך שהיא אינה מצטברת בכמות שעלולה להזיק.
לזכרו של אדם מור ז״ל
מחלת וילסוןגילוי מוקדם מציל חיים.
מחלת וילסון היא מחלה תורשתית נדירה שבה הגוף אינו מצליח לפנות היטב עודפי נחושת. הנחושת עלולה להצטבר ולפגוע בעיקר בכבד ובמוח. ללא טיפול, המחלה עלולה לסכן חיים. אבחון מוקדם וטיפול מתמשך יכולים למנוע או לצמצם את הפגיעה.
העמוד הוקם לזכרו של אדם מור ז״ל, שנפטר מהמחלה בגיל 33, כדי לעזור למשפחות להכיר את הסימנים ולפנות לבירור בזמן.
יש מחלת וילסון במשפחה? חשוב להיבדק גם כשמרגישים מצוין.
אם הורה, אח, אחות או ילד אובחן במחלה, יש לפנות לרופא ולברר אילו בדיקות מתאימות לכם, גם ללא סימנים. אם קרוב משפחה אחר אובחן, ספרו על כך לרופא כדי לברר מי עוד במשפחה צריך להיבדק.
להבין את המחלה
מהי מחלת וילסון?
מחלה תורשתית נדירה שבה הגוף מתקשה להוציא עודפי נחושת.
מה קורה במחלת וילסון?
הכבד מתקשה להוציא את הנחושת העודפת. עם הזמן היא מצטברת, בעיקר בכבד, ועלולה לפגוע גם במוח, בעיניים ובאיברים נוספים.
איך מתפתחת מחלת וילסון והאם היא מדבקת?
עם מחלת וילסון נולדים. אי אפשר להידבק בה או לקבל אותה מאדם אחר.
המחלה עוברת בתורשה: בנאדם נולד איתה כאשר הוא יורש מכל אחד מהוריו שינוי בגן המסייע לגוף לפנות עודפי נחושת. ההורים עצמם בדרך כלל אינם חולים, ולעיתים אינם יודעים שהם נשאים.
המחלה אינה עוברת בחיבוק, במגע, בשהייה משותפת או בשימוש בכלים משותפים.
מתי אפשר להבחין במחלה?
המחלה קיימת מלידה, אבל הסימנים שלה אינם מופיעים בהכרח מיד. לרוב הם מופיעים בין גיל 5 ל־40, אך הם יכולים להופיע גם מוקדם או מאוחר יותר. הסימנים אינם תמיד ברורים, ולעיתים הם דומים לסימנים של מחלות אחרות.
לשים לב לשינויים
אילו סימנים כדאי להכיר?
לא אצל כולם מופיעים אותם סימנים. לפעמים הם מופיעים בילדות ולפעמים רק שנים אחר כך, וגם מחלות אחרות יכולות לגרום להם.
סימנים שיכולים להעיד על בעיה בכבד
יכולים להופיע גם בילדות.
סימנים שיכולים להעיד על בעיה בכבד
יכולים להופיע גם בילדות.
- עייפות ממושכת וחולשה ללא סיבה ברורה
- צהבת — העור או החלק הלבן של העיניים נעשים צהובים
- כאבי בטן או חוסר תיאבון
- בטן נפוחה בגלל הצטברות נוזלים
- סימנים כחולים או דימומים שמופיעים בקלות
שינויים בתנועה ובדיבור
עלולים להופיע כשהמחלה פוגעת במוח.
שינויים בתנועה ובדיבור
עלולים להופיע כשהמחלה פוגעת במוח.
- רעד בידיים, בראש או בגוף
- קושי בדיבור או בבליעה
- קושי בהליכה, בשיווי משקל או בתיאום התנועות
- שינוי בכתב היד או קושי בפעולות קטנות בידיים
- שרירים נוקשים או תנועות איטיות יותר
שינויים במצב הרוח ובהתנהגות
לפעמים אלה הסימנים הראשונים של המחלה.
שינויים במצב הרוח ובהתנהגות
לפעמים אלה הסימנים הראשונים של המחלה.
- שינוי בולט בהתנהגות או באישיות
- דכדוך, חרדה או שינויים במצב הרוח
- קושי בלימודים או בעבודה שלא היה קודם
- קושי חדש להתרכז או לקבל החלטות
סימנים בעיניים
רופא עיניים יכול לזהות סימן שלא תמיד רואים לבד.
סימנים בעיניים
רופא עיניים יכול לזהות סימן שלא תמיד רואים לבד.
- טבעת בצבע חום־זהוב באזור שמקיף את החלק הצבעוני של העין
- הטבעת נקראת טבעת קייזר־פליישר ונוצרת מהצטברות נחושת
- לרוב צריך מכשיר מיוחד אצל רופא עיניים כדי לראות אותה
- לא לכל החולים יש טבעת כזו; היעדרה אינו שולל את המחלה
מתי לפנות לרופא? אם מופיע שינוי חדש או מתמשך ללא הסבר ברור, כדאי לפנות לבדיקה. חשוב במיוחד לציין אם יש גם בעיה בכבד לצד שינוי בתנועה, בדיבור או בהתנהגות, או אם יש מחלת וילסון במשפחה. אין צורך לחכות שכל הסימנים יופיעו יחד.
לזהות בזמן
למה חשוב לגלות מוקדם?
המחלה יכולה להיות קיימת בלי סימנים
אפשר להרגיש טוב במשך שנים.
הנחושת מצטברת בהדרגה
בינתיים היא עלולה לפגוע בכבד, במוח ובאיברים נוספים.
טיפול מוקדם יכול לעזור
הוא עשוי למנוע או לצמצם פגיעה.
הבירור הרפואי
איך בודקים אם זו מחלת וילסון?
מתחילים בשיחה עם רופא המשפחה או רופא הילדים. מספרים לו על סימנים שהופיעו ועל מקרים של מחלת וילסון במשפחה. הרופא בוחר את הבדיקות המתאימות ובוחן את התוצאות יחד — תוצאה של בדיקה אחת לא תמיד מספיקה כדי לקבוע אם זו המחלה.
בדיקות דם
בודקים את מצב הכבד ואת רמתו של חלבון בשם צרולופלזמין, שמעביר נחושת בדם. התוצאות עוזרות בבירור, אך אינן נותנות תשובה סופית לבדן.
איסוף שתן במשך 24 שעות
אוספים שתן במשך יממה לפי הוראות המעבדה. כך בודקים כמה נחושת הגוף מוציא בשתן.
בדיקת עיניים
רופא עיניים מחפש בעזרת מכשיר מיוחד טבעת שעשויה להופיע סביב החלק הצבעוני של העין. גם אם לא נמצאה טבעת, ייתכן שצריך להמשיך בבירור.
בדיקה גנטית לפי הצורך
הבדיקה מחפשת שינויים בגן הקשור למחלה. היא עשויה לעזור באבחון ובבירור של בני משפחה.
מה אפשר לומר לרופא? "יש במשפחה אדם שאובחן במחלת וילסון. האם גם אני צריך או צריכה להיבדק, ואילו בדיקות מתאימות לי?" אם אין מקרה ידוע במשפחה, אפשר לתאר לרופא את הסימנים שמדאיגים אתכם.
יש מה לעשות
איך מטפלים במחלה?
הטיפול עוזר להפחית את כמות הנחושת בגוף או למנוע הצטברות נוספת שלה. הרופא מתאים אותו לכל אדם לפי מצבו.
תרופות שמוציאות נחושת
יש תרופות שעוזרות לגוף להוציא עודפי נחושת דרך השתן.
טיפול באבץ
אבץ מפחית את כמות הנחושת שהגוף סופג מהמזון. הרופא יחליט מתי הטיפול הזה מתאים.
ממשיכים לטפל גם כשמרגישים טוב. מחלת וילסון דורשת טיפול ומעקב רפואי לכל החיים. אבחון וטיפול מוקדמים יכולים להפחית או למנוע פגיעה באיברים. אין להפסיק טיפול בלי להתייעץ עם הרופא.
במקרים של פגיעה קשה בכבד, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת כבד. הרופא המטפל מסביר מתי אפשרות זו נשקלת.
להמשיך לקרוא
מקורות מידע נוספים
הקישורים הבאים מובילים למקורות רפואיים ולארגון חולים. התוכן באנגלית, ואפשר להיעזר בתרגום הדפדפן.
לזכור ולהעלות מודעות
לזכרו של אדם מור ז״ל
אדם נפטר ממחלת וילסון בגיל 33. העמוד הזה הוקם לזכרו, בתקווה שהמידע שבו יעזור לעוד אנשים ומשפחות להכיר את המחלה, לשים לב לסימנים ולפנות לבירור בזמן.